Вопрос врачу
Главная » » » Все о раке
» » » Энциклопедия
Термин «Мутация» используется для обозначения изменений в обычной последовательности ДНК определенного гена. Мутации могут иметь вредные, полезные, нейтральные или неопределенное воздействие на здоровье и могут передаваться по наследству по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному типу или мутацией гена Х-хромосомы.
При аутосомно-доминантном типе наследования мутантный ген реализуется в гетерозиготном состоянии, то есть для развития болезни достаточно унаследовать мутантный ген от одного из родителей. Генетическая обусловленная болезнь проявляется в случае, если у человека есть хотя бы один соответствующий ей «дефектный» ген, причем этот ген не содержится в половых (Х и Y) хромосомах. Генетический дефект может быть унаследован от любого из родителей. Мальчики и девочки болеют с одинаковой частотой. Болезнь встречается в каждом поколении.
Наиболее часто в клинической практике встречаются следующие болезни с аутосомно-доминантном типом наследования: нейрофиброматоз (болезнь Реклингхаузена, рак НС), синдром Марфана (пенетрантность около 30 %), миотическая дистрофия, хорея Гентингтона, синдром Элерса-Данло.
При аутосомно-рецессивном типе наследования - генетически обусловленная болезнь
проявляется в том и только в том случае, если «дефектный» ген был
унаследован от обоих родителей и при этом не содержится в половых (Х и
Y) хромосомах. Мальчики и девочки болеют с одинаковой частотой. У фенотипически здоровых родителей, но имеющих
рецессивный ген патологического признака, вероятность рождения больных
детей составит 25 %, еще 25 % будут здоровы и фенотипически и
генетически, а оставшаяся половина окажутся гетерозиготными носителями
патологического признака, как и их родители, среди кровнородственных браков вероятность
рождения больных детей возрастает до 50 %. Вероятность заболевания
мальчиков и девочек одинаковая. Заболевание может проявляться через одно или несколько
поколений. Наиболее
типичными болезнями с аутосомно-рецессивным типом наследования являются
муковисцидоз, фенилкетонурия, галактоземия, адреногенитальный синдром,
мукополисахаридозы.
В последнее время выделяется еще один тип наследования -
митохондриальный. Митохондрии передаются с цитоплазмой яйцеклеток.
Спермии не имеют митохондрий, поскольку цитоплазма элиминируется в
процессе созревания мужских половых клеток. В яйцеклетке содержится
около 25000 митохондрий. Каждая митохондрия содержит кольцевую
хромосому. Генные мутации в митохондриальной ДНК обнаружены при атрофии
зрительного нерва Лебераф, митохондриальных миопатиях, прогрессирующих
офтальмоплегиях. Болезни, обусловленные данным типом наследственности,
передаются от матери и дочерям, и сыновьям в равной степени. Больные
отцы болезнь не передают ни дочерям, ни сыновьям.
Позвоните нам бесплатно
Для приобретения необходимого вам лекарства, пожалуйста заполните форму для связи. Мы свяжемся с вами в течении часа, пожалуйста, подготовьте ваш рецепт на необходимый препарат, мы сообщим вам точную стоимость с пересылкой из Израиля.
Просмотров: 3449 |
Дата публикации: 2012-08-09
IS-med
Oncoru
Наследование заболеваний
Термин «Мутация» используется для обозначения изменений в обычной последовательности ДНК определенного гена. Мутации могут иметь вредные, полезные, нейтральные или неопределенное воздействие на здоровье и могут передаваться по наследству по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному типу или мутацией гена Х-хромосомы.
При аутосомно-доминантном типе наследования мутантный ген реализуется в гетерозиготном состоянии, то есть для развития болезни достаточно унаследовать мутантный ген от одного из родителей. Генетическая обусловленная болезнь проявляется в случае, если у человека есть хотя бы один соответствующий ей «дефектный» ген, причем этот ген не содержится в половых (Х и Y) хромосомах. Генетический дефект может быть унаследован от любого из родителей. Мальчики и девочки болеют с одинаковой частотой. Болезнь встречается в каждом поколении.
Наиболее часто в клинической практике встречаются следующие болезни с аутосомно-доминантном типом наследования: нейрофиброматоз (болезнь Реклингхаузена, рак НС), синдром Марфана (пенетрантность около 30 %), миотическая дистрофия, хорея Гентингтона, синдром Элерса-Данло.
Позвоните нам бесплатно
через Viber или WhatsApp!
Для приобретения необходимого вам лекарства, пожалуйста заполните форму для связи. Мы свяжемся с вами в течении часа, пожалуйста, подготовьте ваш рецепт на необходимый препарат, мы сообщим вам точную стоимость с пересылкой из Израиля.
Получите план лечения в Израиле
Оставьте ваши контакты и мы перезвоним в течении часа (в рабочее время), пишите нам на имейл info@is-med.com.Дополнительная информация
Просмотров: 3449 |
Дата публикации: 2012-08-09
IS-med
Задайте вопрос о лечении вашего заболевания в Израиле
| Всего комментариев: 0 | |
|
| |
