Вопрос врачу
Отправить



консультация врача
Главная » » » Все о раке » » » Энциклопедия

Наследование заболеваний

Наследование заболеваний


Термин «Мутация» используется для обозначения изменений в обычной последовательности ДНК определенного гена. Мутации могут иметь вредные, полезные, нейтральные или неопределенное воздействие на здоровье и могут передаваться по наследству по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному типу или мутацией гена Х-хромосомы.

При аутосомно-доминантном типе наследования мутантный ген реализуется в гетерозиготном состоянии, то есть для развития болезни достаточно унаследовать мутантный ген от одного из родителей. Генетическая обусловленная болезнь проявляется в случае, если у человека есть хотя бы один соответствующий ей «дефектный» ген, причем этот ген не содержится в половых (Х и Y) хромосомах. Генетический дефект может быть унаследован от любого из родителей. Мальчики и девочки болеют с одинаковой частотой. Болезнь встречается в каждом поколении.

Наиболее часто в клинической практике встречаются следующие болезни с аутосомно-доминантном типом наследования: нейрофиброматоз (болезнь Реклингхаузена, рак НС), синдром Марфана (пенетрантность около 30 %), миотическая дистрофия, хорея Гентингтона, синдром Элерса-Данло.

При аутосомно-рецессивном типе наследования - генетически обусловленная болезнь проявляется в том и только в том случае, если «дефектный» ген был унаследован от обоих родителей и при этом не содержится в половых (Х и Y) хромосомах. Мальчики и девочки болеют с одинаковой частотой. У фенотипически здоровых родителей, но имеющих рецессивный ген патологического признака, вероятность рождения больных детей составит 25 %, еще 25 % будут здоровы и фенотипически и генетически, а оставшаяся половина окажутся гетерозиготными носителями патологического признака, как и их родители, среди кровнородственных браков вероятность рождения больных детей  возрастает до 50 %. Вероятность заболевания мальчиков и девочек одинаковая. Заболевание может проявляться через одно или несколько поколений. Наиболее типичными болезнями с аутосомно-рецессивным типом наследования являются муковисцидоз, фенилкетонурия, галактоземия, адреногенитальный синдром, мукополисахаридозы.


В последнее время выделяется еще один тип наследования - митохондриальный. Митохондрии передаются с цитоплазмой яйцеклеток. Спермии не имеют митохондрий, поскольку цитоплазма элиминируется в процессе созревания мужских половых клеток. В яйцеклетке содержится около 25000 митохондрий. Каждая митохондрия содержит кольцевую хромосому. Генные мутации в митохондриальной ДНК обнаружены при атрофии зрительного нерва Лебераф, митохондриальных миопатиях, прогрессирующих офтальмоплегиях. Болезни, обусловленные данным типом наследственности, передаются от матери и дочерям, и сыновьям в равной степени. Больные отцы болезнь не передают ни дочерям, ни сыновьям.

Позвоните нам бесплатно
через Viber или WhatsApp!


Для приобретения необходимого вам лекарства, пожалуйста заполните форму для связи. Мы свяжемся с вами в течении часа, пожалуйста, подготовьте ваш рецепт на необходимый препарат, мы сообщим вам точную стоимость с пересылкой из Израиля.

Получите план лечения в Израиле

Оставьте ваши контакты и мы перезвоним в течении часа (в рабочее время), пишите нам на имейл info@is-med.com.
Получить персональный план лечения

Дополнительная информация


Просмотров: 2098 | Ищите: причины рака, наследственность, Синдром, хромосомы, типы наследования, гены, наследственные болезни
Дата публикации:

Задайте вопрос о лечении вашего заболевания в Израиле

Всего комментариев: 0
avatar