Вопрос врачу
Отправить



консультация врача
Главная » » » Все о раке » » » Диагностика

Генетические мутации и рак

Генетические мутации и рак


Опухоли характеризуются большим спектром генетических нарушений. Среди генетических поломок, приводящих к злокачественным новообразованиям, наиболее частыми и удобными для диагностики являются соматические мутации или опухоленвое перерождение. Термин "мутация" ввел Г. де Фриз (1901) для характеристики случайных генетических изменений.  Иногда возникающие соматические мутации являются причиной появления злокачественных новообразований. В опухолевых клетках часто наблюдаются хромосомные аномалии, причем некоторые опухоли отличаются наличием специфических хромосомных дефектов.
 

Свойства мутаций: 

  • мутации возникают внезапно, скачкообразно; 
  • мутации наследуются, т.е. передаются от поколения к поколению; 
  • мутации не направленные - подвергаться мутациям может любой локус (участок хромосомы), вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков; 
  • одни и те же мутации могут возникать повторно; 
  • за проявлением мутации могут быть полезными и вредными, доминантными и рецессивными. 
 

Что происходит при мутации хромосом

Изменения структуры хромосом называют хромосомными мутациями или аберрациями. Такие мутации могут возникнуть в результате потери части хромосомы (делеция), удвоение части хромосомы (дупликации), отрыва и поворота части хромосомы на 180 ° (инверсия). Если изменение затрагивает жизненно важные участки гена, то такая мутация приведет к смерти. Так, потеря небольшого участка 21-й хромосомы у человека вызывает тяжелое заболевание крови - острый лейкоз. В отдельных случаях оторванный участок хромосомы может присоединиться к негомологичной хромосоме (транслокация), что приведет к новой комбинации генов и изменения их взаимодействия. 

Примером того, что мутационный анализ важен для диагностики, прогноза и терапии опухолей являются стромальные опухоли желудочно-кишечного тракта или GIST (gastrointestinal stromal tumors), меланома, рак молочной железы, рак простаты, рак поджелудочной железы, опухоли мозга, рак без выявленного первичного источника и практически все солидные опухоли и рак крови.
 

Целевая терапия

 
Почти одновременное открытие мутаций в онкогенах, кодирующих тирозинкиназные рецепторы и создание новых целевых биопрепаратов ингибиторов тирозинкиназ, привели к значительным успехам в понимании биологии опухолей и разработке биологической и таргетной терапии на основе новых молекулярно-направленных препаратов.

Таким образом, определение мутации в генах необходимо для определения индивидуальной чувствительности пациента к терапии таргетными препаратами. Следует отметить, что современные геномные тесты способны не только помочь онкологу выбрать правильную целевую терапию, но и определить прогноз на ближайшие 5-10 лет в соответствии со всеми вариантами лечения.

Позвоните нам бесплатно
через Viber или WhatsApp!


Для приобретения необходимого вам лекарства, пожалуйста заполните форму для связи. Мы свяжемся с вами в течении часа, пожалуйста, подготовьте ваш рецепт на необходимый препарат, мы сообщим вам точную стоимость с пересылкой из Израиля.

Получите план лечения в Израиле

Оставьте ваши контакты и мы перезвоним в течении часа (в рабочее время), пишите нам на имейл info@is-med.com.
Получить персональный план лечения

Дополнительная информация


Просмотров: 605 | Ищите: тесты, Мутации, лейкоз, Диагностика, генетические тесты
Дата публикации:

Задайте вопрос о лечении вашего заболевания в Израиле

Всего комментариев: 0
avatar